Çocuklarda gelişme geriliklerine çok sık rastlanır. En sık nedenlerden olan majör malformasyonlar, ya da çok düşük doğum ağırlığı dışta bırakıldığında bile çocukların %10’u gelişim açısından tarandıklarında gecikmeli çıkarlar. Gelişme geriliği gelişimin tüm alanlarını (dil, sosyal, motor, el becerisi vs.. ) ya da belirli alanlarını kapsayabilir. Genel olduğunda çoklukla santral sinir sisteminden (SSS) kaynaklanan bir bozukluktur ve mental-motor retardasyon olarak adlandırılır. Daha seçici olan gerilikler sıklıkla sadece nörolojik nedenlerden değil, sistemik hastalıklardan, ortopedik veya psikojenik sorunlardan kaynaklanabilir.
Mental retardasyon ya da zeka geriliği (ZG), yaş ve topluma uygun olarak seçilmiş testlerle saptanan bilişsel kapasitenin ortalamadan düşük olmasıdır. Ancak günümüzde zekanın tanımında zeka bölümü (ZB, IQ) belirleyici olmaktan çıkmış, uyum süreci önem kazanmıştır: ZG, onsekiz yaştan önce başlayan, “özbakım, ev yaşamı, iletişim, sosyal ilişkilerdeki başarı, toplum kaynaklarının kullanımı, kendini yönetebilme, akademik beceriler, çalışma yaşamı, boş zamanlarını kullanma, sağlık, ve güvenlik gibi alanlardan en az 2 tanesinde uyumsal işlevlerin yetersiz olması, bunları bağımsız olarak yapamama” durumudur. Ancak bu işlevlerin her biri için standard testlerin bulunmaması bu tip bir değerlendirmeyi güçleştirmekte, zeka testleri ile belirlenen ZB’ne dayalı tanımlar yine de geçerli olmaktadır.
Testler ortalama puan olarak 100, ve standard sapma olarak 15 puan verdiği için ”zeka geriliği” terimi ZB<85, test sonuçlarında 5 puanlık hata payının varlığı da gözönüne alınarak ZB<80 olduğu durumları kapsamaktadır. Ancak, özellikle çocuklarda çeşitli işlevlerin değerlendirilmesi, ve günlük yaşamda ne ölçüde desteğe gereksinim duyulduğuna göre hafif, orta, ağır ve çok ağır olarak (sırayla aralıklı, kısıtlı, belirgin ve devamlı destek gerektiren) ayrılması daha doğrudur. Sınır zeka düzeyinde (ZB: 71-90) de uyum problemlerine sık rastlanabilir, ve uyum problemi varsa 70-75 puanlık bir ZB ile de ZG tanısı konabilir.
ZG’nin sıklığı toplumda %3, ağır ZG’ninki ise ise erişkin popülasyonda yapılan incelemelerde %0.3 civarındadır: bunun nedeni de bu bireylerde yaşamın ilk 10 yılında ölüm oranının fazla olmasıdır. Bu hastaların bir kısmında epilepsi, serebral palsi, otizm gibi ek sorunlar da vardır.
ZG bir tanı değil, çeşitli nedenlerle ortaya çıkabilecek bir belirtidir. Bu nedenlerin hepsi de hafif-orta-ağır ZG’ne, veya hiperaktivite ya da konuşma defekti gibi değişik derecelerde fonksiyon kayıplarına yol açabilir. Ağır ZG’lerinde bir neden belirlenebilme olasılığı daha fazladır (%70).
Motor-Mental Retardasyon Nedenleri
Santral sinir sistemini etkileyebilecek nedenler:
1-Prenatal nedenler
a) Annede preeklampsi, antenatal kanama, intrauterin enfeksiyonlar, teratojen ajanlar.
İntrauterin enfeksiyonların sıklığı toplumlar arasında ve zaman içinde değişmekle birlikte genelde azalmakta, ancak bu gruba pediatrik “nöroAIDS” eklenmektedir.
b) Genetik ve metabolik olaylar: Birçok yazar genetik kökenli durumları da prenatal gruba sokmaktadır.
Prenatal nedenlerin tümünde intrauterin hareketlerin azlığı annenin dikkatini çekmiş olabilir. Dismorfik bulgular, belirli bir sendroma uymasalar da genetik/prenatal nedenleri düşündürür: saç düğümü, epikantus, hipertelorizm, kulakta şekil bozuklukları, coğrafi dil, 5. parmakta klinodaktili, brakidaktili, ayak 1. ve 2. parmak arasının açık ya da bitişik olması, uzun orta ayak parmağı, gibi. Frajil X sendromu, nedeni belirlenebilen ZG’lerinin %1-6 sını oluşturur. Başta fenilketonüri olmak üzere metabolik hastalıklar, hipotiroidi, kromozom anomalileri, nörokütane sendromlar, dejeneratif SSS hastalıkları bu gruptadır.
Motor-mental gelişimdeki genel geriliklerin %44’ü prenatal nedenli olup bunlar özellikle fizik muayenede mikrosefali, dismorfi gibi bazı bulguları olan, nörolojik muayenede fokal motor bulgusu saptanan, otistik özellikleri olmayan ve ZG ağır olanlardır. Genetik nedenler bunların içinde %7-15 kadarlık bir grubu oluşturur.
2-Natal nedenler
Doğumda anoksi veya travma, düşük doğum ağırlığı, prematürelik başta gelir. Perinatal anoksinin nörolojik sekeli daha çok serebral palsi (SP) tablosudur ve motor gerilik hakimdir. Hipoksi-iskemi özellikle düşük doğum ağırlıklı ve prematüre bebeklerde yenidoğan döneminde ensefalopati tablosu ortaya çıkartır. Sekel olarak ZG değişen oranlarda görülür. Özellikle ağır respiratuar distress, veya ultrasonografide Evre II ve üzerinde kanama varsa, bebek yenidoğan döneminde tıbbi tedavi gerektirdiyse, çoğul gebelik ürünü ise, çoğul gebeliklerde bebeklerden biri intrauterin hayatta ölürse diğeri için ZG riski artar.
Bu grup hastalarda mikrosefali, genel tonus ve refleks artışı etyolojide perinatal hipoksiyi destekleyici bulgulardır.
3-Postnatal nedenler
Enfeksiyonlar postnatal nedenler içinde büyük bir grubu oluştururlar. Hipoglisemi, hiperbilirübinemi, yüksek ateş, elektrolit imbalansı, SSS enfeksiyonları, kafa travmaları, entoksikasyonlar, kan kurşun düzeyinin yüksek olması, malnütrisyon, hipotiroidi, travma, boğulma gibi nedenler, özellikle ilk yaşlarda karşılaşılmışsa SSS sekelleri ve ZG ile sonuçlanabilirler.
4-SSS gelişim bozuklukları (girus anomalileri, heterotopiler, displaziler,..)
Kalıtsal olabildikleri gibi, intrauterin ya da erken postnatal dönemdeki metabolik, enfeksiyöz ya da dolaşımla ilgili bozukluklarla kazanılmış olanları da vardır. ZG’nin erken dönemden itibaren bulunması, ilerleyici olmaması, baş çevresinin küçük ya da büyük olması bu grubu akla getirmelidir. Dismorfik bulgular eşlik edebilir ya da etmeyebilir.
5-Poligenik veya çevresel nedenler
Zeka, henüz hepsi tanımlanmamış olan birçok genle kodlanır. Poligenik etmenler terimi ile ailedeki gen havuzundan çocuğun aldığı zeka genlerinin düşük olması kastedilmektedir. Bunları sosyal, kültürel ve ekonomik yoksunluklar gibi çevresel etmenlerden tam olarak ayırmak güçtür. Tüm ZG’lerinin %7-15’i, hafif ZG’lerinin çoğu poligenik veya çevresel olarak adlandırılan bu gruptadır.
MMG’de etyolojik tanı için ayrıntılı fizik ve nörolojik muayene, ve bulgulara göre bazı laboratuar tetkikleri: idrar-kan aminoasitleri, hipotiroidi açısından kemik yaşı tayini veya hormon düzeyleri, kranial BT veya MR yapılır. Özellikle ilerleyici belirti ve bulgular varsa, anne-baba akraba evliliği yapmışsa, ve görüntüleme yöntemleri destekliyorsa, metabolik tetkikler ilerletilir. Tüm mental-motor gerilikler içinde, özellikle hafif olanları başta olmak üzere, %60-70 inin etyolojisi saptanamaz.